中国首例X连锁淋巴细胞增生“定制胎儿”降生

6月27日，安(科技日报)6月17日17时21分，在解放军第四军医大学医院的帮助下，曾经历过失去孩子痛苦的小超(化名)终于生下一名健康的女婴，重6公斤6两。她是中国首例胚胎植入前进行x连锁淋巴母细胞病基因诊断的试管婴儿。

x连锁淋巴细胞发育不良是一种罕见的遗传性免疫缺陷病。一般来说，女性是突变基因的携带者，而男性年龄较小，死亡率较高。2012年5月，小超和妻子生下一个男孩。该儿童1岁时被诊断为x连锁淋巴细胞发育不良，2岁前死亡。这个男孩生病了，因为他遗传了母亲携带突变基因的X染色体。

2015年11月，小超夫妇来到唐都医院生殖医学中心，表达了再次生下健康宝宝的愿望。经过仔细研究病情，研究小组决定利用辅助生殖技术领域的前沿技术之一——单基因疾病植入前基因诊断技术，帮助小超夫妇怀孕。试管婴儿辅助妊娠过程中，共获得7个可检测胚胎，2016年10月13日仅移植1个健康胚胎，最终获得临床单胎妊娠。妊娠第19周进行产前诊断，再次确认胎儿未携带基因突变，常规出生检查至6月17日。

唐都医院妇产科生殖医学中心的王晓红告诉《科技日报》记者:“这项技术的难点在于准确性。为了胚胎安全，胚胎活检时只能活检少量细胞。因为细胞数量很少，不能满足基因诊断的需要。因此，这些细胞的脱氧核糖核酸必须被扩增，以将脱氧核糖核酸的含量增加10万倍以上，才能继续进行基因诊断。但是，随着携带突变基因的细胞的不断扩增，在扩增过程中可能会丢失致病基因，从而导致基因诊断的错误。所以基因分析的误判率一般在20%左右。为了提高准确性，除了筛选和分析胚胎基因外，研究人员还需要进行基因连锁分析，使致病基因丢失的概率最小化，这是这项诊断技术的难点。”

据报道，唐都医院已经接收了30多名单基因疾病患者。目前，中国人口中有1000多万人患有单基因疾病。这项技术的突破，为这类患者的健康出生安装了一个“安全阀”，堵住了家庭遗传的鸿沟。(史俊斌、王睿、刘婷婷)

编辑:关昊